El cinco por ciento de todos los cánceres son hereditarios y, en concreto, en los cánceres de mama y ovario esta cifra puede llegar hasta el 10 por ciento de casos debido a que la paciente es portadora de una mutación o variante genética que podría identificarse con un test genético y permitir así identificar el riesgo de padecer la enfermedad e implementar medidas preventivas y terapéuticas de manera precoz.
Así lo informó el jefe del Servicio de Oncología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, el doctor Pedro Pérez Segura, durante la presentación del informe ‘Código Cáncer Hereditario’, realizado por MSD y Astrazeneca, en colaboración con la Asociación Mama y Ovario Hereditario (AMOH), con el fin de dar mayor visibilidad a este tipo de cáncer y proponer acciones de mejora para optimizar el manejo y tratamiento del cáncer hereditario.
“Se trata de lograr una prevención personalizada, tenemos que pasar el capítulo de mujer mayor de 50 años con mamografías cada dos años porque también tenemos determinadas alteraciones en nuestro genoma que permiten saber qué riesgo tengo y qué programas preventivos podemos hacer. Hay que dar a cada persona lo que requiere por su riesgo, que puede ser mayor o menor”, explicó el doctor Segura.
No obstante, consideró necesario diferenciar entre el cáncer de mama familiar, es decir, las personas que tienen antecedentes familiares de cáncer, colectivo que supone entre el 15 y el 20 por ciento de los casos de cáncer de mama; y cáncer de mama hereditario, que se produce por una mutación o variante genética y que se presenta en personas con una gran variedad de casos en la familia o personas jóvenes que no tenían antecedentes familiares de enfermedad pero sí que tenían esa mutación transmitida por sus familiares.
“En familias en las que hay más casos de lo esperado o en personas de edades no tan jóvenes, las personas de esa familia tienen más riesgo de tener cáncer, pero no conocemos qué genes están implicados y un cuarto de los casos están incluidos en este grupo pero no conocemos mucho molecularmente lo que hay”, detalló el experto en relación al cáncer de mama familiar.
En este contexto, tanto los expertos como los pacientes participantes en el encuentro han insistido en el papel crucial que juegan los test genéticos, pero estos son complejos y todavía no existe una situación de equidad en toda España por lo que es necesario realizar una selección previa sobre las familias consideradas de alto riesgo.
“Si hubiera que definir unos grupos concretos serían las mujeres que tienen cáncer de mama, muy jóvenes, familias que tienen este cáncer asociado, mujeres que tienen cáncer de mama y ovario a la vez y familias donde existe un caso de hombre afectado de cáncer de mama. También está indicado hacer estudios genéticos en mujeres menores de 50 o 60 años con cáncer de mama triple negativo, a pesar de que no tengan antecedentes familiares”, afirmó el doctor Segura.
Hay un 50% de probabilidades de transmitir la mutación a los hijos
Una cuarta parte de los cánceres de mama hereditarios se producen por mutaciones en los genes BRCA 1 y BRCA 2, y estas pueden venir tanto por parte paterna como materna. No obstante, el hecho de padecer esta variante genética no implica necesariamente que los hijos vayan a heredarla, ya que las personas que tienen esta mutación tienen un 50 por ciento de probabilidades de transmitírsela a su descendencia.
“Las personas portadoras de esta mutación genética creen que van a padecer la enfermedad sí o sí y eso es desconocimiento. Hay una probabilidad alta pero no es una certeza”, señaló la presidenta de AMOH, Marisa Cots.
Aunque las variantes en los genes BRCA 1 y BRCA 2 son las más frecuentes, se han descrito alrededor de 200 genes capaces de causar síndromes hereditarios de cáncer. En concreto, la prevalencia de las variantes patogénicas de BRCA 1 y BRCA 2 en la población general se estima en uno entre 300 y uno entre 500.
En este contexto, diferentes expertos han elaborado el informe ‘Código cáncer hereditario’ con el fin de informar de la existencia de estas variaciones y de los beneficios que puede tener su detección precoz a través del tratamiento genético que puede salvar vidas.
Europa Press
