Hermosillo, Sonora-. Marko tiene nueve años y sufre el síndrome CTNNB1, una condición de la que solo hay 400 registros en el mundo. Los tratamientos los recibirá en Eslovenia, por lo que sus padres piden apoyo a la ciudadanía para cubrir los gastos necesarios, con donaciones de aluminio.
Adriana Berenice Manjarrez Peñuñuri, madre de Marko, informó que los estudios de esta enfermedad se los empezaron a hacer en 2012. Se está haciendo historia en la medicina al buscar una cura, ya que la enfermedad es considerada rara y se estima que de cada 1 a 50 mil nacimientos, alguien tiene este síndrome, pero hay muchos casos que no han sido diagnosticados.
La madre de Marko explicó en qué consiste este síndrome y cuáles son algunos de los síntomas que pueden presentar las personas que lo sufren.
“Esta enfermedad consiste en que todos producimos una proteína que se llama beta catenina, es una proteína importante para la adhesión de las células y para que todos nuestros órganos funcionen de manera adecuada, nuestro cerebro. Entonces al haber esta deficiencia de esta proteína, las personas que tienen esta enfermedad tienen manifestaciones como retraso neuromotor, problemas visuales, trastorno de espectro autista, además dependiendo también de las variaciones que en el mismo gen alterado haya, pueden ser niños que presenten problemas cardíacos o convulsiones”.
Adriana habló sobre cómo fue que se dio cuenta de que su hijo era uno de los cinco casos en México con este padecimiento. Los signos de alerta empezaron cuando él tenía tan solo tres meses de nacido al notar una anomalía en uno de sus ojos. Acudieron a diversas instituciones como el Hospital de la Ceguera en Ciudad de México. Después de ir al Seguro Social en Hermosillo, le recomendaron el CRIT, donde al observar este conjunto de características, los especialistas sospecharon sobre este síndrome.
Los estudios eran costosos, por lo que iniciaron con anticipación con las actividades para recaudar dinero. A través de donaciones, pudieron cubrir los gastos y Marco fue diagnosticado con el síndrome CTNNB1 en 2020.
“Marko a los tres meses de nacido, yo le noté algo en el ojo, entonces ahí empezó nuestro peregrinaje con distintos pediatras, neonatólogos, le hicieron exámenes aquí en Hermosillo, después de que primero pensamos que era un tumor, un retinoblastoma, afortunadamente se lo descartaron, pero nos dijeron que a lo mejor el niño era ciego del ojo izquierdo… Conforme el niño fue creciendo, en el seguro social me dijeron que el niño al parecer presentaba un retraso motor, empezó a acudir a estimulación temprana”.
Adriana mencionó que al enterarse de este síndrome, comenzó a investigar al respecto. En redes sociales encontró un grupo con varias familias de distintas partes del mundo que tenían niños con esta enfermedad. Contaban sus experiencias y similitudes en los casos, hasta que una madre del grupo que labora en el área médica y es residente de Eslovenia, expresó que no quería quedarse solo con el registro, sino que quería una solución, por lo que posterior a eso, realizó la fundación CTNNB1 en Eslovenia donde ha iniciado sus investigaciones desde 2021 en busca de una cura.
Hasta el momento hay tres posibles tratamientos: un fármaco, una vacuna ARN y terapia de reemplazo génica que consiste en insertar una copia del gen sano en la médula espinal del paciente para que se replique y haya mejorías.
Destacó que en el país, además de su hijo en Sonora, hay casoso de este síndrome en Chiapas, Monterrey, San Luis Potosí e Hidalgo.
Dijo que hubo un encuentro en la capital de Eslovenia con 82 familias del mundo que participaron en el primer estudio de historia natural, donde les sacaron sangre a los afectados, les hicieron examen de los ojos, resonancias magnéticas, encefalogramas con el fin de observar y tener más datos de esta enfermedad. Esperan que en 2025 ya sea una realidad el tratamiento de terapia de reemplazo genético, pero para hacerlo se necesitan generar 1.3 millones de euros, además de que el desarrollo de tratamientos farmacéuticos para una corta población no es redituable, por lo que las familias están reuniendo fondos para los gastos.
Adriana destacó que una manera de apoyar esto es a través de la cuenta de PayPal de la CTNNB1 Foundation en Eslovenia, a través del siguiente enlace: https://ctnnb1-foundation.org/support-us/.
También pueden transferir a la cuenta BBVA 299 418 2960 CLABE interbancaria 012 760 0299 4182 9604 o apoyar con su donación permanente de aluminio en colaboración con Cultura Verde y para comunicarse pueden escribir al Whatsapp 66 21 44 77 07 o visitar su página de Facebook: “Marko y su lucha contra el Ctnnb1”.
Transmisión en Facebook: https://fb.watch/t80HCWfiU1/
