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sábado, julio 2, 2022

Terapia génica ayuda al tratamiento de enfermedades raras

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Se estima que en México aproximadamente 8 millones de personas padecen una enfermedad rara, de las cuales, 80 por ciento son de origen genético. Ante este panorama, la terapia génica es un área emergente de investigación médica centrada en el desarrollo de tratamientos altamente especializados dirigidos a solucionar la causa-raíz de estos problemas de salud.

De acuerdo con la doctora Fabiola Mariño, gerente médico de Enfermedades Raras en Pfizer México, los cerca de 30 mil genes del genoma humano juegan un papel esencial en la determinación de la función de cada célula del cuerpo. Si uno de estos genes resulta defectuoso o parcialmente incompleto desde el nacimiento; o bien, muta en algún momento de la vida del paciente, causará problemas de salud o de enfermedades catalogadas como raras por su baja prevalencia.

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“Hasta el día de hoy, se han podido identificar entre 6 mil y 7 mil enfermedades raras, de las cuales aproximadamente 4 mil no tienen tratamiento. Sin embargo, diversos estudios clínicos han demostrado que la terapia génica tiene un alto potencial de mejorar significativamente las vidas de las personas que tienen estas condiciones de salud”, agregó la especialista.

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, a conmemorarse el próximo 29 de febrero, la compañía trabaja en un pipeline enfocado en estos padecimientos, ofreciendo esperanza para un gran número de pacientes, cuyos males son difíciles de manejar o para los cuales no existen tratamientos disponibles.

Por otra parte, el doctor Carlos Estévez, especialista en Enfermedades Raras para Mercados Emergentes en Pfizer, explicó: “La terapia génica trata la causa de la enfermedad a nivel celular en el núcleo. Por ejemplo, se puede substituir un gen que esté ocasionando un trastorno de salud por uno sano; agregar genes que le ayuden al cuerpo a combatir o a tratar el padecimiento, o desactivar los genes que están ocasionando problemas”.

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“A diferencia de los medicamentos tradicionales, que pueden requerir una administración frecuente y enfocarse en el manejo de los síntomas y la progresión del trastorno, el objetivo de la terapia génica es que mediante una sola aplicación se restaure la función normal de las células afectadas, lo que le podría permitir manejar a las personas su afección sin la necesidad de tratamientos continuos”.

Asimismo, el experto insistió en la importancia del diagnóstico oportuno, pues si bien estos padecimientos únicamente aquejan a 5 de 10 mil personas, conllevan un alto potencial de invalidez crónica y riesgo de muerte prematura, lo que impacta la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Finalmente, ambos expertos coincidieron en la importancia de que empresas como Pfizer, sigan explorando el potencial que brinda la Medicina Genómica, la cual resulta prometedora por ser una nueva tecnología de investigación. Esto sin duda, contribuye a transformar la vida de los pacientes al acortar la distancia entre las terapias disponibles y los medicamentos innovadores que ayudarán a niños y adultos vivir plenamente, aunque padezcan una enfermedad rara.

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La terapia génica para el tratamiento de enfermedades raras

 

Información tomada de www.excelsior.com.mx

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