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martes, agosto 5, 2025

Zaid es uno de los dos casos de Síndrome Phelan-McDermid en Sonora, condición que afecta el desarrollo y lenguaje en menores

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Hermosillo, Sonora.- Zaid es uno de los dos únicos casos de Síndrome Phelan-McDermid (SPMD) detectados en Sonora, una condición que afecta el desarrollo y el lenguaje en menores.

Cada 22 de octubre, se conmemora el Día Internacional del Síndrome Phelan-McDermid, para visibilizar, concientizar y sensibilizar sobre esta condición que poco se conoce y forma parte de las llamadas “enfermedades raras”.

Patricia García Berrelleza, madre del pequeño Zaid, compartió que en el marco de esta fecha buscan que la ciudadanía se acerque más a lo que es el SPMD, para que puedan comprenderlo y esto ayude a detectar casos en su entorno, pero también para sensibilizar y empatizar.

“Es difícil porque tiene bastantes manifestaciones clínicas y cada niño en particular tiene sus propias condiciones de salud, porque eso depende en gran manera del porcentaje del cromosoma que le haga falta.

Por ejemplo, Phelan afecta directamente al cromosoma 22, específicamente en la parte 22q13 y al faltar ese cachito se producen todas estas manifestaciones clínicas”.

Agregó que “debido a la desinformación, suele quedar infradiagnosticado como un autismo severo, ya que estos niños en su gran mayoría están dentro del espectro autista”.

Entre los principales indicadores que podrían ayudar en el diagnóstico de esta condición es el retraso global del neurodesarrollo, hipotonía muscular, retraso o ausencia del lenguaje, discapacidad intelectual, convulsiones, epilepsia, dificultades para la alimentación, crecimiento anormal y percepción reducida del dolor, entre otros.

Además del SPMD, Zaid fue diagnosticado con una duplicación del cromosoma 1, otra condición catalogada dentro de las “enfermedades raras”, siendo así el único niño en México con este tipo de biodiagnóstico. 

A través de la cuenta de Instagram HolaYoSoyZaid, Patricia García Berrelleza comparte información de ambas condiciones, como otra manera de llegar a personas y de compartir un poco de la información y experiencia que ha adquirido con su pequeño.

“En esa página tengo historias destacadas sobre el Síndrome Phelan-McDermid, sobre cuáles son los síntomas, las pruebas, cómo se llegó al diagnóstico de Zaid, cuáles son las terapias que lleva. Vamos documentando su día a día, sus logros.

También estoy poniendo videos con las actividades que les ponen en terapia porque no solo para los niños con SPMD es importante la estimulación, sino para el desarrollo de cualquier niño”.

El Síndrome Phelan-McDermid no tiene una cura y todo se aborda desde los tratamientos paliativos pediátricos, con terapias físicas, de lenguaje, ocupacionales y otras complementarias, como las terapias con delfines, que ayudan a mejorar las conexiones del cerebro para desarrollar diferentes habilidades.

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