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viernes, mayo 20, 2022

Muere Marthe Gautier, doctora francesa que descubrió el síndrome de Down

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Marthe Gautier, la doctora francesa que codescubrió el cromosoma responsable del síndrome de Down, falleció el sábado a los 96 años, informó este lunes el Instituto Francés de Salud e Investigación Médica (Inserm).

Al igual que muchas mujeres en los campos de la ciencia y la medicina, su nombre estuvo en el olvido durante mucho tiempo, a diferencia de los de sus colegas masculinos, los profesores Jérôme Lejeune y Raymond Turpin, junto a los que descubrió el cromosoma responsable de la trisomía 21.

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‘Contadora’ de cromosomas

Nacida en 1925, Gautier estaba destinada a ser pediatra.

En los años 1950, se unió al equipo de Turpin, un investigador que estudiaba el síndrome de Down, caracterizado por el retraso mental y las anomalías morfológicas.

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Partidario de la hipótesis del origen cromosómico de este síndrome, Turpin propuso la idea de utilizar cultivos celulares para contar el número de cromosomas de los niños afectados.

Marthe Gautier se ofreció a hacerlo utilizando las técnicas que había aprendido durante un curso de formación en Estados Unidos y que dominaba a la perfección y desempeñó así un papel clave en el descubrimiento.

Con información de AFP

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