El Consorcio T2T o Consorcio de Telómero a Telómero, equipo internacional de científicos, publicó este jueves la primera secuencia completa de un genoma humano. Hasta ahora, había sido posible leer el 92%.
“Hemos abierto una caja oscura y ahora podemos ver el 8% del genoma que no podíamos ver anteriormente”, comentó Daniela Soto, miembro del consorcio y bioinformática chilena. La científica de 33 años agregó que “el impacto en la medicina todavía está por verse”.
Su colega Karen Miga, codirectora del consorcio, cree que el descubrimiento del genoma iluminará temas como las enfermedades genéticas, la diversidad humana y la evolución de nuestra especie.
Los datos completos de un genoma humano se componen de 3 mil 55 millones de letras (ATGC), cada una es la letra inicial de los elementos químicos Adenina, Timina, Citosina y Guanina que tienen diferentes cantidades de nitrógeno, carbono, oxígeno e hidrógeno.
Los avances tecnológicos han permitido el avance en la lectura del gen humano. Secuenciadores genéticos como el de la empresa británica Oxford Nanopore permiten identificar millones de letras seguidas, mientras que la plataforma estadounidense PacBio tiene la capacidad de hacer una lectura de 20 mil componentes químicos en alta definición.
Este primer genoma completo ha agregado 200 millones de letras y corrigió miles de errores a la secuencia genética publicada en 2001 y que ha servido de referencia para científicos y médicos. La información publicada este jueves en la revista Science muestra 99 genes desconocidos posiblemente vinculados con proteínas y 2 mil presuntos genes que tendrán que estudiarse.
El Consorcio T2T se ha unido al Consorcio del Pangenoma Humano de Referencia, proyecto internacional que busca conseguir la información completa de los genomas de 350 personas que sean de grupos raciales diversos, para comprender la repetición de elementos químicos dentro del genoma y su relación con enfermedades como el cáncer.
El genoma de referencia estaba conformado con la información del ADN de varias personas y aún así tenía varios agujeros. En este caso, el genoma nombrado T2T-CHM13 se obtuvo de una mola hidatiforme, es decir, un tumor derivado de un embrión humano que rechazó el ADN de su madre y duplicó el de su padre. Esta ausencia de información genética facilitó la identificación completa de datos.
Médicos y científicos usan el genoma de referencia para hacer diagnósticos de sus pacientes y comparar sus genomas. Con la nueva secuencia, Daniela Soto y su equipo han comparado la información genética de 3 mil personas y los resultados sugieren que se evitan miles de errores en más de 200 genes relacionados con enfermedades.
Según el Instituto Nacional de Estándares y Tecnología de Estados Unidos, el genoma T2T-CHM13 puede “dar un gran impulso a la investigación de los trastornos genéticos”, lo que podría mejorar los diagnósticos médicos.
Estos avances en el conocimiento genético también podrían esclarecer las características del envejecimiento de los cromosomas y sus consecuencias en la salud humana.
Aunque los resultados son prometedores, el biólogo Miguel Ángel Moreno señaló que al tratarse del ADN de una sola persona con antecedentes europeos “habrá que esperar a tener otros individuos secuenciados, de distintas poblaciones, para sustituir el actual genoma de referencia“. Esto se debe a que la secuencia genética puede cambiar de manera importante entre 2 personas distintas.
