Hermosillo, Sonora.- A sus 15 meses, Benjamín se ha convertido en el motor principal para crear una fundación enfocada en informar y sensibilizar sobre el síndrome Pitt-Hopkins (SPH) en Hermosillo y México.
Hace un mes y medio, el pequeño fue diagnosticado con el SPH: una condición genética que afecta al cromosoma 18 y que provoca disfunción en la capacidad motora, los procesos cognitivos, así como la comunicación verbal. También ocasiona problemas respiratorios, gastrointestinales y convulsiones.
La condición de Benjamín y la poca información disponible, motivaron a Josefina Hoyos y Gustavo Mejía, padres del pequeño, a crear una fundación enfocada principalmente en la investigación y la difusión de información para sensibilizar a la población.
“Nos motiva a que se sepa el nombre, que mi hijo tenga un espacio en la comunidad, que sepa lo que es, de qué va carecer y que sea él portavoz de enfermedades raras, que podamos apoyar a la familia.
Ahorita está pequeño y los papás son los que se fijan y me dicen que todavía no camina, que todavía no habla. Yo me imagino que más adelante serán los niños quienes me pregunten y quiero crear esta concientización en toda la comunidad”.
Al encontrar una fundación estadounidense, la Pitt Hopkins Research Foundation, Josefina y Gustavo sintieron la necesidad de crear una asociación en México. Aunque ninguno se dedique a la medicina, ella es psicóloga y él ingeniero industrial, su objetivo es aportar a la comunidad.
“Nosotros teníamos cuatro o cinco meses en la búsqueda del síndrome de mi niño, porque no lograba sentarse y ya tenía más de un año, sostenía la cabeza con dificultad y nos dimos a la tarea de buscar qué es lo que tenía.
Llegamos con una genetista y después de varios procesos en pruebas y bastante desgaste económico, dimos con este diagnóstico”.
Continuó, “viendo que es una afectación bastante considerable en la vida independiente de cualquier persona, nos dimos a la tarea de buscar algún tratamiento, alguna cura, lo que fuera”.
El síndrome es tan poco frecuente, que en México se han detectado solo tres casos -dos en Sonora- y se estima que alrededor del mundo existen alrededor de 50 personas que presentan esa condición. Afecta por igual a hombres y mujeres.
Sin embargo, esto no quiere decir que la tasa de casos sea baja sino que es tan poca la información disponible, que muchas veces las personas son diagnosticadas con otros trastornos como el autista y nunca logran identificar que se trata en realidad del SPH.
Josefina agregó rasgos faciales característicos que pueden ayudar en la detección del síndrome. Por ejemplo: lóbulo exterior de la oreja grueso, nariz ancha, boca de corazón, cabello crespo, llamas de los dedos puntiagudas, ojos profundos y dientes separados.
Síndrome Pitt Hopkins y Peter Pan
Hace más de 200 años, un niño fue encontrado en los bosques de Inglaterra. No caminaba, no hablaba, era muy alegre y sociable. Se le conoció como Peter the wild boy y la historia llegó a oídos del rey George I.
Cuando se conocieron, el rey se interesó en el pequeño y le asignó a un doctor para que lo cuidara, hasta que el niño se convirtió en un joven muy conocido en el reino y finalmente falleció en 1785.
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Se cree que James Matthew Barre se inspiró en esta historia para crear a uno de los personajes más conocidos en el mundo de la literatura: Peter Pan.
Hace apenas unos días se creó un grupo para formar una comunidad de familias con casos de SPH. Han logrado ya reunir a más de 20 personas que comparten información y forman una cadena de apoyo unos con otros. Se han conectado desde México, Chile, Colombia, Argentina, España, entre otros países.
Para continuar con las labores de la fundación, Josefina y Gustavo realizan ventas de playeras, así como otras actividades con las que esperan recaudar fondos para los trabajos de investigación que deben realizarse.
Si usted desea contactarlos o apoyarlos, puede hacerlo a través de los siguientes medios: https://pitthopkinsmexico.org, Pitt Hopkins México (Facebook), PittHopkinsMexico (Instagram) o al teléfono 662 936 6732.
Hola, tengo un sobrino con SPH y es adorable, tieneb9 añitos y de como nació a la fecha haciendo grandes logros.
Tiene padres muy dedicados a el y eso ha sido muy bueno.