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Historias de un “cariotipo”

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Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), la incidencia estimada de síndrome de Down es uno de cada mil 100 nacimientos vivos en todo el mundo. En México, si bien no existen cifras oficiales, se considera que alrededor de 250 mil personas viven en el país con esta alteración y en Sonora ni qué decir, porque no se cuenta con algún sondeo al respecto.

En pasadas colaboraciones he citado de manera muy general las causas que generan la trisomía 21 o síndrome de Down, así como algunas patologías asociadas a éste, como cardiopatías, alteraciones del sistema digestivo, en el funcionamiento de tiroides, asociación a la leucemia en la niñez y presentar síntomas de Alzheimer prematuro.

Pero lo que no he mencionado y tiene un carácter primordial, es la realización en los recién nacidos de un análisis especializado llamado cariotipo (que consiste en un estudio intenso y registro fotográfico de los cromosomas, agrupándolos por tamaño, número y forma, dando como resultado un mapa genético y único del ser humano), mismo que determinará mediante la extracción de una muestra de sangre, la confirmación y tipo de alteración cromosómica, en este caso de síndrome de Down.

blood cell types

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Los resultados del cariotipo se dividen en tres tipos: trisomía 21 libre o regular, por translocación y mosaicismo, que en el caso de los tres necesitan de una atención inmediata en el recién nacido, como clave para un desarrollo exitoso en su infancia, adolescencia y etapa adulta en todos los aspectos.

Pero, ustedes, ¿se han preguntado si los padres somos notificados por nuestros médicos durante la gestación sobre la posibilidad de esta alteración genética, o bien, si se nos informa hasta el nacimiento y en casos más severos hasta unos meses después?; casos que han sucedido y que hoy les voy a compartir tres breves historias sucedidas en Sonora.

Patricia, notificada a través del aviso de nacimiento

Patricia una mujer trabajadora, entrada en los 40 años, dio a luz por tercera ocasión a un bebé en un hospital del sistema público federal en el mes de marzo. Durante su embarazo no hubo alteración o anomalía reportada que fuera sujeta de un análisis más profundo por parte de su doctor general, quién no atendió en su momento la llegada del tan esperado varón.

Una vez con el bebé en brazos, quien físicamente reflejaba rasgos de esta alteración cromosómica, el doctor les informó a Patricia y su pareja que el “producto” se encontraba en perfecto estado, habiéndose presentado el test de Apgar* de 9, con un peso de 3 kilos 200 gramos y 51 centímetros de largo, estándares en los recién nacidos y que en un periodo breve estarían siendo dados de alta para su descanso en casa.

El bebé fue llevado a los exámenes de rutina a otra área hospitalaria, mientras se  entregaba a sus padres el aviso de nacimiento, con los datos oficiales para su futuro registro civil, donde había una línea que resaltaba a simple vista y que inscribía: Sx Down. Los padres fueron notificados de “la posible presencia del cromosoma extra”, noticia que los tomó por sorpresa, pero que de manera inmediata iniciaron la solicitud para realizar el famoso cariotipo, confirmando un mes después la trisomía 21 libre o regular.

Sasha confirmó el cromosoma extra seis meses después

Sasha y Pablo esperaban a su primer bebé, cuyo embarazo sucedió sin complicaciones, revisiones prenatales y controles de salud; sin embargo a finales de año, a través de cesárea en un hospital de carácter privado, conocieron a Carlitos, bebé que nació de bajo peso, con hipotonía intensa, pero que se encontraba dentro de los estándares de los recién nacidos.

Aunque sus rasgos presentaban similitud a los asociados al síndrome de Down, no fueron causa para inducir a un análisis más exhaustivo; el bebé fue entregado a sus padres y llevado a casa para el inicio de adaptación al nuevo mundo. Sin embargo los mismos padres se encontraban un poco dudosos al respecto, el bebé presentaba además otras características físicas y de salud, que provocaron que Carlitos volviera a un nosocomio, donde durante unos meses fue canalizado a especialistas, que finalmente sugirieron realizar el cariotipo. Siendo diagnosticado con Sx Down por translocación seis meses después.

Sandra un caso para reflexionar

Sandra es una mujer joven y humilde, con algunos problemas económicos a cuestas, quien dio a luz a su cuarto hijo a los siete meses de gestación, a través de una cesárea en un hospital de seguridad social. Diego nació de bajo peso, prematuro y con algunos problemas de salud, hipotónico y con rasgos del Sx Down, además tuvo complicaciones de respiración y para alimentarse de leche materna.

Bajo esta probabilidad del diagnóstico, Diego fue revisado en escasas ocasiones durante dos meses, por cuestiones de citas y administración hospitalaria, hasta que al final le dieron una orden médica para realizar el cariotipo, sin embargo en este periodo tuvo complicaciones asociadas al corazón y fue diagnosticado con hipertrofia ventricular B.

Su salud empeoró durante los siguientes días, por lo que tuvo que ser trasladado a Ciudad Obregón, a una clínica de especialidades para tratar su afección cardiaca, no logrando sobrevivir a un paro respiratorio. Diego murió a los cuatro meses de vida, sin habérsele confirmado la trisomía 21, meramente por cuestiones administrativas de su seguridad social.

Así como estos casos, podemos ubicar en nuestro entorno otros, que nos permiten asegurar la necesidad de un diagnóstico, ya sea pre o posnatal para los bebés con sospecha de esta condición, debido a la peligrosa asociación con otras enfermedades que pueden ser mortales.

Las madres por naturaleza tenemos un instinto que nos lleva a indagar y preguntar, sin embargo estamos sujetas a los periodos de respuestas y controles médicos, que nos imposibilita en cierto grado a tomar decisiones sobre la salud de nuestros hijos, ya sea en hospitales públicos o privados. Me queda claro que no debemos desistir, sino buscar con inmediatez e insistencia soluciones a nuestras demandas, aunque el camino sea burocrático, tedioso o costoso, porque debemos evitar a toda costa, casos tan lamentables como el de Diego.

  • La prueba de Apgar es un examen rápido que se realiza al primer y quinto minuto después del nacimiento del bebé. El puntaje en el minuto 1 determina qué tan bien toleró el bebé el proceso de nacimiento. El puntaje al minuto 5 le indica al médico qué tan bien está evolucionando el bebé por fuera del vientre materno. En casos raros, el examen se terminará 10 minutos después del nacimiento. Virginia Apgar, MD (1909-1974), comenzó a utilizar el puntaje Apgar en 1952.https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003402.htm

Maroly Solís Zataraín pertenece a la Asociación SD Hermosillo. Es responsable del área de Comunicación y difusión en INAH delegación Sonora. Correo: solis.marthaolivia@gmail.com Twitter:@Marolysoza

(Imágenes tomadas de Internet).

Acerca del autor

Maroly Solís Zataraín pertenece a la Asociación SD Hermosillo. Es responsable del área de Comunicación y difusión en INAH delegación Sonora.

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Las opiniones expresadas en los artículos de nuestros colaboradores, son de exclusiva responsabilidad del autor, no necesariamente representan el sentir de Proyecto Puente

COMENTARIOS

6 Comentarios

  • Maroly Solís Zataraín dice:

    Muchas gracias a todos por sus comentarios, porque el objetivo es compartir nuestras observaciones y experiencias. Saludos!

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