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El cromosoma incómodo

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Mucho se ha hablado y escrito alrededor de la Trisomía 21, mejor conocida como síndrome de Down, sin embargo existen pocos estudios que nos permitan conocer las causas reales, que no hagan alusión a los mitos que, como sociedad, hemos creado y arrastrado desde que John Langdon Down  lo registró en el siglo XIX.

Hace apenas unos dos años que asistí a un Congreso Nacional sobre síndrome de Down en Monterrey, Nuevo León, donde se nos hizo hincapié en desechar y no tomar como referencias de apoyo, los estudios, lecturas médicas y pedagógicas que se han realizado antes de los años noventa, por considerarlos de manera general obsoletos, incluso hasta ofensivos por las diversas denominaciones asignadas a las personas bajo esta condición.

No existe un punto de análisis o una referencia que nos diga si esta alteración cromosómica va la alta o a la baja; también sabemos que no existe una cura ni prevención a excepción del aborto (que éste sería otro tema del cual quizás podremos hablar más adelante).

Podría hacer una breve descripción (sin ser médico) de cómo se genera el síndrome de Down:

Durante la fecundación los seres humanos regularmente tenemos 46 cromosomas en 23 pares que vienen del óvulo y el esperma, sin embargo a veces y de manera espontánea se da una alteración cromosómica triplicando el par 21 (Trisomía 21), generando este trastorno genético, que muchas veces se ha repetido que no es una enfermedad.

De ahí “el cromosoma incómodo” que hace que el material genético altere el desarrollo del cuerpo y el cerebro de todas las personas con esta condición, que nacen con algunas características físicas visibles como: rasgos faciales pequeños, ojos rasgados, único pliegue en las manos que también son cortas, bajo tono muscular, entre otros.

Las personas con síndrome de Down, presentan discapacidad cognitiva de leve a moderada y algunas anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, estenosis duodenal, mal funcionamiento de tiroides, un mayor grado de desarrollar leucemia en la niñez y Alzheimer prematuro.

Entonces todas estas personas desde su niñez necesitan de estímulos constantes en su aprendizaje y desarrollo, por lo que es de suma importancia la estimulación temprana, sensorial, terapias físicas, de lenguaje y de autoayuda, que permitan durante la infancia del individuo adquirir los conocimientos necesarios para un desarrollo en el futuro en cualquier ámbito.

Por eso, es que una y otra vez los programas gubernamentales y médicos insisten en la importancia de dar estos apoyos que fortalecen a las personas con síndrome de Down, de manera constante, habilitándolos para integrarse adecuadamente a su etapa escolar y laboral.

Sin embargo la realidad es otra. La estimulación temprana no siempre es aplicada, incluso en ocasiones es nula la información y orientación a los padres de familia acerca de ella, por lo que existe un gran vacío e ignorancia que impide darle una buena intervención inmediata a los recién nacidos.

Aunado a esto es necesario conocer sobre el tema, hacer un llamado al sector médico a que informen durante el embarazo, cuando exista la sospecha de riesgo o confirmación de esta alteración, para que seamos capaces de prepararnos emocionalmente y atender las necesidades especiales del nuevo miembro de la familia.

Lo he vivido en carne propia al ser mamá de una niña con síndrome de Down de 4 años, quien se encuentra desde sus primeros días de nacida recibiendo sus “dosis” de esta estimulación temprana, ya sea de manera profesional o en casa; de quien nos dieron un pequeño diagnóstico previo a su nacimiento, por lo que tuvimos tiempo de procesar, investigar y “buscar respuestas”, periodo que otros padres han tenido de manera más acelerada, pues la noticia los tomó por sorpresa.

Hoy en día veo con grandes esperanzas que existe un presente y un futuro alentador para las personas con síndrome de Down, que se integran en los ámbitos laborales, educativos y sociales con mayor fuerza, que tienen diversas capacidades a demostrar a comparación de décadas pasadas, donde no existía una apertura sobre el tema.

En Sonora no existe un registro real de cuantas personas viven con esta condición, pero según el Instituto Nacional de Estadística y Geografía, Inegi, tiene registrados alrededor de 12 mil 400 habitantes en el estado, con limitación (discapacidad) mental entre los que se encuentra el síndrome de Down, por lo que a lo largo de nuestras vidas quizás coincidamos con algún niño, joven o adulto con esta alteración, y de ser así, no le tema, al contrario ofrézcale la oportunidad de conocerlo y de no ser más, la persona con el “cromosoma incómodo”.

Maroly Solís Zataraín pertenece a la Asociación SD Hermosillo. Es responsable de comunicación en INAH delegación Sonora . Twitter:@Marolysoza  correo: solis.marthaolivia@gmail.com

Acerca del autor

Maroly Solís Zataraín pertenece a la Asociación SD Hermosillo. Es responsable del área de Comunicación y difusión en INAH delegación Sonora.

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Las opiniones expresadas en los artículos de nuestros colaboradores, son de exclusiva responsabilidad del autor, no necesariamente representan el sentir de Proyecto Puente

COMENTARIOS

17 Comentarios

  • Patricia Antillón dice:

    Conozo personalmente tu lucha incansable por Valentina desde antes de nacer te preparaste ampliamente, te documentaste y nos involucraste a toda tu familia y amigos. Fue asi que cuando nació la recibimos con amor. Vale es hoy una niña sana, muy integrada a sus actividades escolares, muy social y con un temple enorme que indiscutiblemente nos ha robado el corazón. Mil felicidades comadre y espero que sigas incansable, abriendo camino y luchando. Eres un digno ejemplo a seguir!

  • Graciela Liera dice:

    Ya eras un ejemplo a seguir antes de que D’s te eligiera para ser mamá de Valentina, no tengo palabras para expresar la admiración que siento por ti amiga y por el Chalo. Aprovecho para felicitarte en el día de las madres y felicitarte por esta nueva columna, estoy segura que D’s hace para ti el milagro de multiplicar el tiempo cada día de otro modo no se cómo le haces. Te quiero y admiro y estamos pendientes.

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